У Львові хірурги успішно провели операцію півторарічній дівчинці з Рівненщини, яка мала два рідкісні синдроми. Про це повідомила пресслужба Центру дитячої медицини "Охматдит" у Facebook.
- Про 102 такі випадки у світі відомо із медичної літератури. А загалом, може, й ще менше. Бо ця цифра - про дітей зі синдромом Паллістера-Кілліана, а в півторарічної Полінки - одразу два надзвичайно рідкісні синдроми: синдром Паллістера-Кілліана і синдром Сетре-Чотзен. Крихітці лише 1,5 року. Дівчинка приїхала із батьками до нашого центру з Рівненської області. Сімʼя звернулися до лікарів нашого центру_дитячої_медицини із запитом виправити розщілину м'якого піднебіння. Наша команда лікарів робить такі втручання чи не щодня, але випадок Полінки - унікальний, - зазначили у центрі.
Про наявність обох синдромів батьки дізналися лише після її народження - під час вагітності про можливі проблеми їх ніхто не повідомив. Дівчинка зіткнулася з серйозними проблемами з харчуванням через незрощене піднебіння. Проведення операції для виправлення щелепно-лицевих вад за таких умов було вкрай ризикованим.
В Україні ніхто не наважувався на подібні операції, і батькам неодноразово відмовляли. За таку надзвичайно складну операцію взялися хірурги центру. Після неї родина відзначила позитивні зміни - дівчинка стала активнішою. Попереду у Полінки ще тривалий процес лікування.
Синдром Паллістера-Кілліана призводить до різноманітних аномалій у роботі органів і систем організму (мозок, серце, шлунково-кишковий тракт, шкіра тощо), спричиняє гідроцефалію, затримку інтелектуального розвитку та відставання через слабкість м’язового тонусу. Цей синдром є результатом спонтанної мутації, тому він не обумовлений спадковістю — наявність хворих у родині не є фактором.
Синдром Сетре-Чотцена викликає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що перешкоджає природному розвитку черепа і деформує голову та обличчя. На сьогодні ліків від цих синдромів не існує. Медицина може лише запропонувати хірургічне виправлення вад та медикаментозну підтримку для корекції супутніх порушень.