В Україні офіційно затвердили список із понад 7 тисяч рідкісних (орфанних) захворювань. Це рішення ухвалено для виконання плану заходів з реалізації Концепції розвитку системи допомоги пацієнтам із рідкісними хворобами на 2021-2026 роки. Про це повідомляє Міністерство охорони здоров’я.
- Документ запроваджує системний підхід до обліку рідкісних захворювань та формування достовірної інформації про потреби у лікуванні. Також затвердження довідника є важливим кроком для розвитку комплексної допомоги при рідкісних захворюваннях, покращення доступу до діагностики й лікування, вибудовування маршрутів пацієнта та розширення доступу до сучасної терапії. Його технічна імплементація планується в електронній системі охорони здоров'я, - йдеться у повідомленні.
Ознайомитися з Довідником рідкісних (орфанних) захворювань можна за посиланням.
- З 2019 року команда президента системно працює над створенням допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями за європейськими стандартами, зосереджуючись на трьох ключових напрямах: ранньому виявленні, закупівлі ліків через механізм договорів керованого доступу та створенні мережі референтних центрів, - написав у Facebook народний депутат, голова комітету з питань здоров’я нації Михайло Радуцький.
Він додав, що у 2022 році за ініціативою президента Володимира Зеленського запроваджено оновлений неонатальний скринінг, який охоплює вже не 4, а 21 спадкове захворювання, що дає змогу своєчасно розпочати лікування новонароджених. Завдяки зусиллям комітету Верховна Рада ухвалила закон про договори керованого доступу, що дозволяє закуповувати ліки безпосередньо від виробників за значно нижчими цінами.
Крім того, у рамках Концепції розвитку допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року МОЗ оновлює клінічні протоколи та створює мережу референтних центрів. Це вже дозволяє частково забезпечувати лікування хворих.
У відомстві додали, що в рамках цієї роботи була перекладена та адаптована міжнародна база Orphanet за участі фахівців робочої групи Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит" та за підтримки громадської спілки "Орфанні захворювання України". Українська версія Orphanet опублікована на офіційному вебсайті проєкту.
Орфанні захворювання - рідкісні (малопоширені) хвороби, які трапляються дуже рідко серед населення (зазвичай менше ніж в одного на 2000 людей). Їхні особливості: хвороби часто генетичні або спадкові, лікування складне й дороге, пацієнти потребують спеціалізованої медичної допомоги та центрів референтної підтримки, через малу поширеність медична спільнота часто пізно діагностує такі хвороби. Наприклад, це можуть бути: муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, хвороба Гоше, деякі рідкісні форми анемій тощо.
- Міністерство охорони здоров'я повідомляло, що з 1 січня в Україні набув чинності оновлений Календар профілактичних щеплень.
- У грудні 2025 року Міністерство охорони здоров’я повідомляло, що з 1 січня 2026 року в Україні запрацює програма безкоштовних медичних оглядів для громадян віком від 40 років.