У Туреччині всі пари, які планують одружитися, перед шлюбом проходитимуть через обов'язковий скринінг на спинномозкову атрофію ( СМА ). Відповідний наказ МОЗ Туреччини набирає чинності 27 грудня, пише CNN Türk з посиланням на заяву міністра охорони здоров'я Туреччини Фахреттіна Коджі.
- Парам, які планують одружитися, потрібно буде пройти скринінг на хворобу спинномозкової атрофії (СМА) у рамках зусиль Туреччини щодо боротьби зі смертельною хворобою, - уточнив міністр.
Він додав, що за результатами скринінгу пари, у яких підтверджено генетичний ризик народження дитини зі СМА, зможуть за бажанням народити дитину за допомогою екстракорпорального запліднення, уникнувши цього ризику. Для людей процедура буде безкоштовною – її повністю покриватиме держава.
Коджа також нагадав, що діагноз СМА ставлять одному із 6 тисяч новонароджених.
Спинальна м'язова атрофія (СМА), або проксимальна спинальна аміотрофія - це спадкове захворювання, при якому порушується функція нервових клітин спинного мозку. З брехнем м'язи хворого починають слабшати, атрофуватися, і людина стає паралізованою. Приводить до ранньої смерті. Захворювання обумовлено генетичним дефектом у гені SMN1 і лікується єдиним у світі препаратом - Онасемногеном абепарвовеком, що випускається компанією AveXis (Novartis) під торговою назвою Zolgensma ("Золгенсма"). Його ціна 2 мільйони 300 тисяч доларів.