В университетах Эдинбурга и Оксфорда разработали программное обеспечение, которое поможет выявить редкие генетические отклонения по фото пациента и распознать скрытые наследственные болезни. Среди них и те, что вызывают умственную и физическую отсталость в развитии.
Программа, распознающая недуг по незаметным обычному глазу проявлениям во внешности, подобна той, которую применяют в Facebook для идентификации личности. Как правило, человека с синдромом Дауна или Аперта легко выделить из толпы. Но не в том случае, если болезнь не дает ярких внешних изменений либо проходит в более легкой форме, не успев себя проявить…
Компьютер же, сканируя изображение, поддает его специальному анализу и способен заметить то, что пропустит даже опытный врач. Диагностика касается семи генетических отклонений: кроме упомянутых синдрома Дауна и Аперта, также Энгельмана, Корнелии де Ланге, Тричера Коллинза, Вильямса. Еще программа "видит" признаки прогерии - редчайшего нарушения в генетическом развитии, которое зафиксировано всего лишь у 80 человек в мире. Один из них, всемирно известный южноафриканский художник, музыкант и диджей Леон Бота, прожил больше многих других больных прогерией и умер в возрасте 26 лет в 2011 году.
Отметим, что большинство болезней, о которых идет речь, дают явные изменения во внешности. Например, при синдроме Корнелии де Ланге у пациентов косоглазие, уменьшение объема черепа, сросшиеся брови и короткий нос. При болезни Тричера Коллинза лицо может быть вообще лишено пропорций: подбородок формируется крохотный, а глаза могут находиться на разном уровне. Однако не всегда проявления недуга столь заметны, многие болезни набирают силу лишь к 2-3 годам ребенка, другие во взрослом возрасте - после тридцати лет. В таких случаях имеет смысл исследовать фотографии родственников, чтобы определить наличие "кривых" генов. Проанализировать можно и детское лицо.
Оксфордские медики ожидают, что диагностирование по фотографии позволит дать прогноз на развитие того или иного нарушения, вовремя начать предупредительную терапию. В случае с синдромом Аперта, например, если вмешаться и не дать срастающимся коронарным швам черепа увеличить давление на мозг, удастся сохранить интеллект ребенка.
По оценкам британских ученых, генетическим отклонениям подвержен каждый семнадцатый человек. Но ярко, так, чтобы повлиять на качество жизни, эти нарушения проявляются лишь у каждого третьего из больных. Большинство же людей живет, не зная о бомбе замедленного действия, спрятанной в их генах. Некоторые болезни дают о себе знать только в старости, другие отражаются на детях и внуках.
Когда новый вид компьютерной диагностики начнут применять в широкой врачебной практике, пациенту достаточно будет выслать доктору фото, сделанное на смартфон. В британской прессе уже высказали опасения, что новый сервис смогут применять не в меру требовательные работодатели, проверяя своих работников на генетические нарушения. Появились шутки и на тему, что с помощью компьютерной диагностики по фотографии будущие супруги будут выяснять подноготную родственников своей "половинки" перед свадьбой.