Исследование хромосомного набора дает возможность исключить болезнь Дауна
В КЛИНИКЕ "НАДИЯ" МОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ БУДУЩЕГО РЕБЕНКА
Евгения: На каком сроке лучше делать УЗИ, чтобы все было видно? Покажет ли трехмерное УЗИ пороки (конкретно меня интересует синдром Дауна).
- Синдром Дауна не определяется с помощью УЗИ. Синдром Дауна, как и остальные хромосомные аномалии, можно подтвердить или исключить только одним единственным способом - исследованием хромосомного набора ребенка. Другого способа в мире просто не существует. Поэтому родителям, которые хотят точно знать, есть ли у ребенка хромосомная аномалия, необходимо планово сделать диагностический амниоцентез на 17-18 неделях. После этой процедуры вы также сможете точно узнать пол будущего ребенка и резус-фактор, если в этом есть необходимость. "Всё" увидеть с помощью УЗИ невозможно никогда! Но главное УЗИ с целью изучить строение тела ребёнка и определить его общее состояния мы советуем делать в 20-21 неделю. Позже – не будет времени для возможных дополнительных исследований и формальных шагов относительно прерывания беременности, если обнаружено что-либо очень плохое. Поскольку в Украине разрешается прерывание беременности лишь до 22 недель включительно. Чем раньше проводить УЗИ, тем больше будет ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов исследования. Трёхмерное исследование очень-очень редко может помочь в диагностике. Преимущественно оно используется для "снимков на память" в семейный альбом, а также для того, чтобы нагляднее показать врачам-"смежникам" те пороки, которые специалист дородовой диагностики находит в обычном двухмерном изображении.
Елена: Добрый день! Что такое амниоцентез? Какие патологии могут быть выявлены при этом исследовании?
- Амниоцентез - это процедура, когда под контролем ультразвука в свободный карман околоплодной жидкости в полости матки вводится тонкая игла и берётся образец этой жидкости.
Процедура длится около минуты. Ничего сложного. Полученный образец жидкости можно исследовать на что угодно, как и, например, полученный образец крови, но наиболее распространённым исследованием является определение хромосомного набора ребенка. В нашей клинике мы одновременно определяем хромосомный набор ребёнка и резус-фактор, если у родителей разный резус-фактор. В случае позитивного резус-фактора у ребенка при резус-отрицательной матери нужно водить анти-Д иммуноглобулин для предотвращения возможного резус-конфликта. Взятые образцы храним в клинике до рождения ребенка и, если есть подозрения на какие-то другие синдромальные патологии (то есть системное заболевание), мы на тех же образцах можем сделать дополнительные обследования, например, сравнительную геномную гибридизацию. Как правило, подобную процедуру проводят один раз, но иногда бывают исключения. Процедура амниоцентеза, как правило, безопасная – количество осложнений составляет около 1%, что приблизительно соответствует количеству осложнений у беременных женщин без проведения амниоцентезов. Наиболее часто осложнения бывают не "в результате" амниоцентеза, а "после" него. То есть амниоцентезы лишь ускоряют проявление тех болезненных процессов, которые и так уже имеются у женщины, и которые без амниоцентеза проявились бы несколько позже. Бывают случаи, когда женщины отказываются от амниоцентеза (то есть мы его вообще не делаем), а потом узнаём, что беременность прервалась через несколько недель или ребёнок замер внутриутробно. Если бы перед этим был амниоцентез, то все родственники, все знакомые, и все знакомые знакомых по линии самой женщины и по линии женской консультации, где женщина наблюдалась, обязательно бы рассказывали страшную историю о загубленном ребёнке в результате амниоцентеза. К тому же, процедура практически безболезненна – как обычный укол, лишь в необычном месте.
МЫ ПРОВОДИМ ПОЛНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ВЫДАЕМ ГОТОВЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ В ТЕЧЕНИЕ ОДНОГО ДНЯ
Ольга: Скажите, чем отличается PRISСA от КОДА и где точнее результат?
- PRISСA - это собственное название немецкой программы, которая рассчитывает личные риски женщины относительно возможных хромосомных аномалий её ребёнка. В мире существует много подобных программ. PRISCA распространена в Украине не потому, что она лучше, а поскольку является наиболее дешёвой. В нашей клинике мы её не используем, да и вам не советуем.
КОДА (Клиника Одного Дня для оценки риска Аномалий) – это не программа, а подход к делу, метод. Применяется в клинике "Надия" с 2006 года. Само обследование и предоставление результатов занимают всего несколько часов одного дня. Идеально подходит женщинам, которые не могут или не хотят долго ждать результатов исследования. То есть КОДА – это лишь принцип организации работы. Точность же самих расчётов личных рисков зависит не от скорости получения результатов, а от качества лабораторного оборудования, реактивов, используемой программы, наконец. То есть ту же программу PRISCA можно использовать по принципу КОДА – получить результат в течение нескольких часов, но точность расчётов будет худшей по сравнению с тем же принципом КОДА в другой больнице, где пользуются лучшей программой расчётов риска при всех прочих равных условиях. Это относится к выявлению возможных хромосомных аномалий, поскольку никаких других рисков PRISCA и не считает. Используемая же нами программа одновременно рассчитывает и личные риски беременной женщины относительно возможных хромосомных аномалий плода, и личные риски возможных акушерских осложнений (повышенного давления, задержки роста плода, преэклампсии).
Как происходит обследование по принципу КОДА? Женщина сдаёт кровь за 1,5-2 часа до УЗИ. К моменту проведения УЗИ анализы крови уже готовы; заканчивая УЗИ, сразу же рассчитываем риски и объясняем полученные результаты. Т.е. в течение нескольких часов Вы получаете готовый ответ касательно оценки риска возможных хромосомных аномалий плода и возможных акушерских осложнений.
Зарина: Какова стоимость КОДА и в процентах ее результативность по выяснению патологий?
- Как я уже объяснил, КОДА – это способ организации работы, поэтому он ничего не стоит в денежном выражении. Просто в большинстве больниц и лабораторий Киева (да и всей Украины) КОДА вообще невозможно организовать ни за какие деньги. По принципу КОДА работает всего несколько центров во всей стране – для их подсчёта будут лишними даже все пальцы одной руки. Почему так – отдельная тема, и причину следует искать в политической и экономической ситуации, а не в медицине. В нашей клинике расчеты рисков возможных хромосомных аномалий плода и возможных акушерских осложнений женщины включают в себя биохимическое обследование, УЗИ в 11-13,5 недель, собственно расчёт рисков и объяснение полученных результатов. Делать обследования и рассчитывать риски мы можем и по принципу КОДА, а можем так: в 9-10-11 недель женщина сдаёт кровь, в тот же день проводятся лабораторные исследования и данные вводятся в компьютер; УЗИ выполняется в 11-13,5 недель (но лучше в 11,5-12,5 нед. – будут точнее расчёты) и рассчитываются риски. В таком случае КОДА не получится, но расчёты будут на несколько процентов точнее. Решение принимаем не мы, а наши пациентки. На стоимость это не влияет, и в нашей клинике она на сегодня составляет 890 грн. Но сам этот ответ может ввести в заблуждение при сравнении цен различных больниц или лабораторий. Ответ на вопрос "почему?" частично дан выше.
К тому же программа, которой пользуемся мы, стоит далеко не одну тысячу евро, соответственно эта сумма также влияет на себестоимость. Реактивы и оборудование, которыми пользуются больницы и лаборатории, также разные. Чем качественнее оборудование и реактивы, правильней условия их доставки и хранение, тем дороже себестоимость.
Кира: Правда ли, что у женщин старше 35 лет реально повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией, например с синдромом Дауна? Как этого избежать?
- Правда. С возрастом матери риск увеличивается, а после 35 лет рост этого риска происходит достаточно быстро. Но при этом нужно понимать, что основное количество детей с синдром Дауна (более 80%), рождённых в Украине, рождены молодыми женщинами 20-25 лет. Такой высокий процент, потому что молодые женщины, думают, что с ними ничего не случится, и большая часть из них не обследуется или обследуется неправильно. К тому же их просто значительно больше среди общего числа беременных.
Но гораздо важнее знать, что по статистике вероятность после 35 лет у первобеременной женщины потерять ребенка из-за преэклампсии (а это одно из очень неприятных осложнений беременности, риск которого, кстати, мы рассчитываем ещё в 11-13,5 нед.), значительно больше, чем риск родить ребенка с синдромом Дауна. И об этом почему-то практически никто в нашей стране не говорит!
Евгения: На каком сроке нужно делать допплерометрию и КТГ?
- Допплерометрия позволяет определить скорость кровотока в сосудах. Мы делаем ее при каждом плановом ультразвуковом исследовании: в 11-13, в 20-21, в 29-30 недель. В первом триместре это нужно для расчёта рисков акушерских осложнений, в том числе упомянутой преэклампсии.
Во втором и третьем триместрах при помощи допплерометрии определяем общее состояние ребенка и состояние материнско-плодового кровотока.
КТГ это – кардиотокограмма. Метод обеспечивает одновременную регистрацию и запись изменений частоты сердечных сокращений плода и сокращений матки (во время родов) или движений плода (вне родов). Это делается, чтобы узнать общее состояние ребенка - нуждается ли ребенок в досрочном рождении или же необходимо дальнейшее наблюдение.
- Можно ли у вас сдать кровь на АФП (сейчас срок 20 недель)?
- АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который может использоваться с различной целью, например, для диагностики первичного рака печени, а не только для обследования беременных женщин.
В пренатальной диагностике АФП ранее использовался сам по себе для поиска детей с синдромом Дауна и некоторых пороков развития. Но со временем ученые убедились в том, что чувствительность такого подхода для поиска детей с синдромом Дауна низка. И перешли на расчеты рисков первого триместра, поскольку они более точны. При правильном подходе в 11-13 недель точность расчётов риска синдрома Дауна достигает 90%. Потому, если Вы уже провели обследование в первом триместре и рассчитали риски, то повторно рассчитывать эти риски менее точным способом нет смысла. Исследовать же АФП в 20 нед. уже нет необходимости, лучше в 20-21 неделю сделать качественное УЗИ. Тем не менее, своим пациенткам мы советуем исследовать лишь АФП, но в другом сроке – в 15-18 нед. Если он значительно повышен, высокой является вероятность некоторых очень серьёзных пороков развития центральной нервной системы либо внутриутробной гибели плода, и в таких случаях мы срочно делаем УЗИ, не дожидаясь 20-21 недели. Сразу же следует оговорить: в некоторых редких случаях уровень АФП может меняться в достаточно широких пределах, но при этом ничего плохого мы не обнаруживаем ни при УЗИ, ни при рождении ребёнка. Поэтому советуем мамам всегда думать лишь о хорошем! По крайней мере, до того времени, пока окончательно не выставлен какой-либо плохой диагноз. Не забывайте: 95% всех детей – здоровы!
ВСЕ ДОРОДОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДОЛЖНЫ ПРОВОДИТЬСЯИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ПО ЖЕЛАНИЮ ЖЕНЩИНЫ
Татьяна: Что такое пренатальный скрининг?
- Screening – это английское слово, которым называют любые массовые обследования, целью которых является создание групп риска по каким-то определённым заболеваниям или патологическим состояниям. По-русски это – просеивание, подобно тому, как муку просеивают сквозь сито. Женщинам во время беременности проводится множество просеивающих исследований: крови, мочи, кала, влагалищных выделений; УЗИ и т.д. А все исследования, которые проводятся до родов, называются "пренатальными", что и означает буквально "до родов" по-латыни. Они предназначены для поиска всевозможных отклонений, прежде всего, в здоровье самой женщины. Когда же мы говорим о просеивающих исследованиях с целью поиска возможных хромосомных аномалий или пороков развития плода, они также называются пренатальными, потому что ребёнок ещё не родился. К ним, собственно, и относятся расчёты риска возможных хромосомных аномалий у ребёнка, возможных акушерских осложнений; также УЗИ с целью поиска возможных пороков развития плода и определения его общего состояния.
Нужно осознавать, что в основе просеивающих обследований с целью поиска детей с пороками развития или хромосомными аномалиями лежит не медицина (оказание помощи страждущим), а социальные права семьи на возможное прерывание беременности (в нашей стране лишь до 22 недель): чем больше больных детей будет обнаружено, тем больше женщин могут прервать беременность; соответственно, сберегутся деньги, которые пошли бы на лечение и содержание этих больных, сначала детей, а потом - взрослых. В сбережении государственных денег заинтересовано государство, в сбережении денег и нервов членов семьи заинтересованы сами члены семьи. В этом интересы семьи и государства совпадают. То есть это вопросы социальные, и подходы к ним определяет государство в лице представителей законодательной и исполнительной власти. И это – не медицина. Поэтому, по моему глубокому убеждению, медиков должны прежде всего интересовать не социальные вопросы (главный девиз медицины – NOLI NOCERE! , то есть НЕ НАВРЕДИ!), а медицинские: поиск групп риска возможных осложнений, поиск возможных болезненных состояний плода и матери, когда может понадобиться помощь сразу же после рождения, в самих родах либо ещё до рождения ребёнка. Такой подход к дородовой (пренатальной) диагностике является более благородным и действительно медицинским.
В отношении же возможных хромосомных аномалий плода ещё раз хочу напомнить: единственным способом точно узнать, нет ли у ребёнка хромосомных аномалий, является исследование его хромосомного набора (кариотипа). Поэтому, если Ваша семья не готова рисковать, сделайте в 17-18 недель амниоцентез и спите спокойно.
Тут снова не лишним будет напомнить: 95% всех детей являются здоровыми; не думайте о плохом, кто и что бы Вам не говорил, пока нет окончательного диагноза. Утолщённое воротниковое пространство, например, низкие или высокие показатели биохимических маркеров, уменьшенная или невидимая при УЗИ носовая кость плода и т.д. – это всё НЕ ДИАГНОЗЫ!
Наиболее страшным в нашей стране является то, что ежегодное количество новорождённых с синдромом Дауна практически не снижается (несмотря на массовые просеивающие исследования в первом и во втором триместрах), а беременности в первом триместре искусственно прерывают часто по желанию самой женщины лишь на основании предположения о наличии хромосомной аномалии, то есть без диагноза. Такое явление существует в нашей стране, поскольку в большинстве областей Украины просеивающие исследования с целью создания групп повышенного риска хромосомных аномалий проводятся не в соответствии с рекомендациями создателей методологии. Соответственно, можно сделать вывод о том, что у нас ошибочно прерываются желанные беременности со здоровыми плодами…
Помните, что все дородовые исследования должны проводиться исключительно по собственному желанию самой женщины, и она имееть полное право в любой момент прекратить их или отказаться от них.
- Когда лучше делать 3D-УЗИ, на каком сроке?
Если вопрос о трёхмерном ("3М" по-русски, а не "3D") исследовании, то его можно делать в любом сроке беременности. Делается на память для снимков в домашний альбом. Другое дело, будет ли ребёнок при этом лежать так, чтобы порадовать родителей своим позированием. С медицинской же точки зрения 3М режим исследования необходим лишь тогда, когда в нём есть потребность, а определяет это сам специалист.
Елизавета: Какие обследования и анализы нужно пройти женщине и мужчине перед зачатием? Насколько это может гарантировать рождение здорового ребеночка?
- Не существует таких обследований, которые могли бы гарантировать рождение здорового ребенка.
- За какими показателями нужно следить во время беременности?
- Есть целый перечень таких показателей, он в Украине определяется не врачами, а Министерством здравоохранения. Все врачи, которые наблюдают беременных, к сожалению, обязаны выполнять приказы МЗ. Эти вопросы лучше обсудить в женской консультации со своим врачом.
Ольга: Подскажите пожалуйста, стоит ли принимать йод во время планирования беременности и во время её.
- Да, если есть его недостаток в организме. Тем более, что в Украине существуют так называемые эндемические местности со значительно сниженным уровням йода. Но этот вопрос также лучше обсудить со своим врачом женской консультации.
